Генетика и рак -коментар на проф. Панайот Куртев

Напредъкът в науката е подобрил познанията ни за работата на клетките, основните градивни елементи на тялото. Всички живи същества са направени от клетки. Сложните организми като хората имат трилиони клетки. Клетките работят заедно, за да образуват органи, като сърцето, черния дроб и кожата. Ракът започва, когато гените в клетката се променят и клетката започва да расте и дели извън контрол.

Какво представляват гените?

Гените са части от ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) във всяка клетка, които казват на клетката какво да прави и кога да расте и да се дели.  Всеки ген се състои от специфична ДНК последователност, която съдържа кода (инструкциите), за да се създаде определен протеин, всеки от които има специфична работа или функция в тялото.  Всяка човешка клетка има около 25 000 гена!..

Една клетка използва гените си избирателно; това означава, че може да включи (или активира) гените, от които се нуждае в подходящия момент, и да изключи други гени, от които не се нуждае. Всички клетки в тялото (с изключение на яйцеклетката и спермата) съдържат едни и същи гени. Включването на някои гени и изключването на другите води до специализацията на клетката. Така например клетката става мускулна клетка, а не костна клетка. Някои гени остават активни през цялото време, за да синтезират  протеини, необходими за основните клетъчни функции. Други се изключват, когато работата им е приключила и започва отново по-късно, ако е необходимо.

Генни мутации

Мутациите са анормални промени в ДНК на гена. Строителните блокове на ДНК се наричат ​​бази. Последователността на базите определя гена и неговата функция. Мутациите включват промени в подредбата на базите, които образуват ген. Дори промяната само на една база сред хилядите бази, които съставляват един ген, може да има голям ефект.

Генна мутация може да повлияе на клетката по много начини. Някои мутации не позволяват изобщо да се направи протеин. Други могат да променят протеина, който е направен така, че той вече да не работи по начина, по който трябва, или дори да не работи изобщо. Някои мутации могат да доведат до включване на ген и да генерират повече протеин от обичайното. Някои мутации нямат забележим ефект, но други могат да доведат до заболяване. Например, определена мутация в гена на хемоглобина причинява болестната сърповидно-клетъчна анемия.

Клетките стават ракови  до голяма степен поради мутации в техните гени. Често са необходими много мутации, преди клетката да стане ракова.  Мутациите могат да засегнат различни гени, които контролират клетъчния растеж и деление. Някои от тези гени се наричат ​​тумор-супресорни гени. Мутациите могат също да причинят някои нормални гени да станат гени, причиняващи рак, известни като онкогени.

Имаме 2 копия на повечето гени, по един от всяка хромозома в двойка. За да може един ген да спре да работи напълно и потенциално да доведе до рак, и двете копия трябва да бъдат „нокаутирани” с мутации. Това означава, че за повечето гени са необходими 2 мутации, за да се спре този ген напълно.

Мутации и рак

Експертите са съгласни, че е необходима повече от една мутация в клетката при рак. Когато някой е наследил анормално копие на ген, техните клетки вече започват с една мутация. Това прави по-лесно (и по-бързо) достатъчно натрупване на мутации, за да може клетката да стане рак. Ето защо ракови заболявания, които са наследени, са склонни да се появяват по-рано в живота, отколкото ракови заболявания от същия тип, които не са наследени.

Дори и да сте родени със здрави гени, някои от тях могат да се променят (мутират) в течение на живота ви. Тези придобити мутации причиняват повечето случаи на рак. Някои придобити мутации могат да бъдат причинени от неща, на които сме изложени в околната  среда, включително цигарен дим, радиация, хормони и диета. Други мутации нямат ясна причина и изглежда, че стават случайно, тъй като клетките се делят. За да може една клетка да се раздели, за да направи две нови клетки, тя трябва да копира цялата си ДНК. С толкова много ДНК, понякога се правят грешки в новото копие (като печатни грешки). Това води до промени в ДНК (мутации). Всеки път, когато една клетка се дели, това е друга възможност за възникване на мутации. Броят на генните мутации нараства с течение на времето, поради което имаме по-висок риск от рак, когато остареем.

Важно е да се разбере, че генните мутации се случват в нашите клетки през цялото време. Обикновено клетката открива промяната и я поправя. Ако не може да бъде поправена, клетката ще получи сигнал, който да я накара да умре в процес, наречен апоптоза. Но ако клетката не умре и мутацията не се поправи, тя може да доведе до развитие на рак. Това е по-вероятно, ако мутацията засяга ген, свързан с клетъчно делене или ген, който обикновено причинява дефектна клетка да умре.

Някои хора имат висок риск от развитие на рак, тъй като имат наследствени мутации в определени гени.

                                                                Автор: проф. Панайот Куртев – онколог