Генетика и рак

64
проф. Панайот Куртев
проф.Панайот Куртев

Какво представляват гените?

Гените са части от ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) във всяка клетка, които казват на клетката какво да прави и кога да расте и да се дели. Всеки ген се състои от специфична ДНК последователност, която съдържа кода (инструкциите), за да се създаде определен протеин.

 Една клетка използва гените си избирателно; това означава, че може да включи (или активира) гените, от които се нуждае в подходящия момент, и да изключи други гени, от които не се нуждае. Всички клетки в тялото (с изключение на яйцеклетката и спермата) съдържат едни и същи гени. Включването на някои гени и изключването на другите води до специализацията на клетката. Така например клетката става мускулна клетка, а не костна клетка. Някои гени остават активни през цялото време, за да синтезират  протеини, необходими за основните клетъчни функции. Други се изключват, когато работата им е приключила и започва отново по-късно, ако е необходимо.

Мутациите са анормални промени в ДНК на гена. Генна мутация може да повлияе на клетката по много начини. Някои мутации не позволяват изобщо да се направи протеин. Други могат да променят протеина, който е направен така, че той вече да не работи по начина, по който трябва, или дори да не работи изобщо. Някои мутации могат да доведат до включване на ген и да генерират повече протеин от обичайното. Някои мутации нямат забележим ефект, но други могат да доведат до заболяване. Например, определена мутация в гена на хемоглобина причинява болестната сърповидно-клетъчна анемия. Клетките стават ракови клетки до голяма степен поради мутации в техните гени. Често са необходими много мутации, преди клетката да стане ракова клетка. Мутациите могат да засегнат различни гени, които контролират клетъчния растеж и деление. Някои от тези гени се наричат ​​тумор-супресорни гени. Мутациите могат също да причинят някои нормални гени да станат гени, причиняващи рак, известни като онкогени.

Имаме 2 копия на повечето гени, по един от всяка хромозома в двойка. За да може един ген да спре да работи напълно и потенциално да доведе до рак, и двете копия трябва да бъдат „нокаутирани” с мутации. Това означава, че за повечето гени са необходими 2 мутации, за да се спре този ген напълно.

Експертите са съгласни, че е необходимо, повече от една мутация в клетката при рак. Когато някой е наследил анормално копие на ген, техните клетки вече започват с една мутация. Това прави по-лесно (и по-бързо) достатъчно натрупване на мутации, за да може клетката да стане рак. Ето защо ракови заболявания, които са наследени, са склонни да се появяват по-рано в живота, отколкото ракови заболявания от същия тип, които не са наследени.

Дори и да сте родени със здрави гени, някои от тях могат да се променят (мутират) в течение на живота ви. Тези придобити мутации причиняват повечето случаи на рак. Някои придобити мутации могат да бъдат причинени от неща, на които сме изложени в нашата околна среда, включително цигарен дим, радиация, хормони и диета. За други мутации няма ясна причина. За да може една клетка да се раздели, за да направи две нови клетки, тя трябва да копира цялата си ДНК. С толкова много ДНК, понякога се правят грешки в новото копие (като печатни грешки). Това води до промени в ДНК (мутации). Всеки път, когато една клетка се дели, това е друга възможност за възникване на мутации. Броят на генните мутации нараства с течение на времето, поради което имаме по-висок риск от рак, когато остареем.

Важно е да се разбере, че генните мутации се случват в нашите клетки през цялото време. Обикновено клетката открива промяната и я поправя. Ако не може да бъде поправена, клетката ще получи сигнал, който да я накара да умре в процес, наречен апоптоза. Но ако клетката не умре и мутацията не се поправи, тя може да доведе до развитие на рак. Това е по-вероятно, ако мутацията засяга ген, свързан с клетъчно делене или ген, който обикновено причинява дефектна клетка да умре.

Някои хора имат висок риск от развитие на рак, тъй като имат наследствени мутации в определени гени.

  Автор: проф.Панайот Куртев – хирург – онколог